МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

И.А. Плотникова, Л.А. Троицкая
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения города Москвы»

Л.А. Троицкая
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Москва

О.В. Темнова
ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница»

В.К. Подолина
4 ГБУЗ СО «Центр планирования семьи и репродукции»УДК 616.633.586.2-053.2-053.2-036.82/.85

РЕЗЮМЕ
Неонатальный скрининг и возможности генетической диагностики позволяют своевременно верифицировать фенилкетонурию (ФКУ) у детей. Исключение с самого рождения из рациона ребенка аминокислоты (АК) фенилаланина (ФА) предотвращает формирование тяжелого органического поражения центральной нервной системы. Представления родителей и подростков о безопасности ФА пищи по достижении 10-летнего возраста усугубляют неврологическую симптоматику не очагового характера, изменения в когнитивной и эмоционально-личностной сфере. При организации медицинской реабилитации (МР) детей, страдающих ФКУ, центральное место отводится специализированному питанию, школам по питанию с идеей необходимости пожизненного соблюдения диеты при наличии повышенного содержания ФА в крови, психологической коррекции, направленной на восстановление когнитивных функций, развитие коммуникативных навыков и физической реабилитации. Полученные данные динамического наблюдения детей с ФКУ после направленной медико-психологической коррекции позволяют сделать выводы о возможности существенного преодоления нейропсихологического дефицита.

Ключевые слова:фенилкетонурия, фенилаланин, медицинская реабилитация, когнитивные нарушения, нарушения в эмоционально-личностной сфере.

THE MEDICAL REHABILITATION OF CHILDREN SUFFERING FROM PHENYLKETONURIA

I.A. Plotnikova, L.A. Troitskaya
Scientific and practical center of Child Psychoneurology, Moscow, Russia

L.A. Troitskaya
Pirogov Russian National Research Medical University

O.V. Temnova
State Autonomous Healthcare Institution Sverdlovsk Regional Children’s Clinical Hospital

V.K. Podolinа
Family Planning and Reproduction Center

SUMMARY
Neonatal screening and possibilities of genetic diagnostics allow timely to verify a phenylketonuria (PKU) for children. The phenylalanine-restricted (FA) diet for newborn prevents forming of serious central nervous system problems. Parents and adolescent perceptions of safety phenylalanine content foods when they reach 10 years of age what is exacerbates non-focal neurological symptoms, changes in the cognitive and emotional-personal sphere. Organization of medical rehabilitation of children with phenylketonuria includes in the main specialized nutrition, nutrition schools with the indication for lifelong diet for children with increase age-related normative levels of phenylalanine in the blood tests, psychological correction aimed cognitive recovery, developing of communication skills and physical rehabilitation. The obtained data of dynamic observation of children with phenylketonuria after a directed medical and psychological correction allow to draw conclusions about the possibility of a significant overcoming of neuropsychological deficit.

Keywords:phenylketonuria, phenylalanine, medical rehabilitation, cognitive impairment, disorders in the emotional and personal sphere.

Инга Альбертовна Плотникова – доктор медицинских наук, заведующий научно-исследовательским отделом ГБУЗ НПЦ ДП ДЗМ
E-mail: inga63@bk.ru

Любовь Анатольевна Троицкая – доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической психологии ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, старший научный сотрудник ГБУЗ НПЦ ДП ДЗМ
E-mail: t-luba@mail.ru

Оксана Владимировна Темнова – кандидат психологических наук, медицинский психолог, ГАУЗ СО «Областная клиническая больница»
E-mail: otemnova@gmail.com

Валентина Константиновна Подолина – врач-педиатр, ГБУЗ СО «Центр планирования семьи и репродукции», г. Екатеринбург
E-mail: nikolaeva@etel.ru