и сопряженным заболеваниям

Диагностика

1. Тщательный сбор анамнеза (выявление факторов риска)

 

 2. Клинический динамический осмотр (отсутствие прогредиентности течения, исключение возможных других наследственных, нейродегенеративных заболеваний, исследование мышечного тонуса, наличие патологических рефлексов, оценка психо-речевого развития)

 

 

3. Нейровизуализация (Для недоношенных детей наиболее характерными изменениями на МРТ являются перивентрикулярная лейкомаляция (ПВЛ), а также внутрижелудочковые кровоизлияния. У доношенных наиболее часто выявляются фокальный инфаркт, аномалии развития мозга в виде микрополигирии, пахигирии, порэнцефалии, гетеротопии, агенезии мозолистого тела и прозрачной перегородки, аплазии мозжечка, реже — перивентрикулярная лейкомаляция. В некоторых случаях не удается выявить структурных нарушений)

 

 

4. Дополнительные методы обследования: Электронейромиография, консультация генетика, анализы для определения кариотипа, спектра органических аминокислот методом ТМС и т.д.  (проводятся с целью исключения других заболеваний)