РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ПО ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ, БЕЗОПАСНОСТИ И ПЕРЕНОСИМОСТИ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ПРОДУКТА ДЕТСКОГО ДИЕТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕБНОГО ПИТАНИЯ «PKU АНАМИКС ИНФАНТ+» (NUTRICIA) У ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ С РОЖДЕНИЯ ДО ТРЕХ ЛЕТ

Н.А. Семенова, Е.А. Шестопалова, Г.В. Байдакова, Е.Ю. Захарова, С.И. Куцев
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Л.В. Лязина
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»

Д.В. Светличная
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)

УДК 616.633.284-053.3/.4-085.874.2:613.22

РЕЗЮМЕ
Фенилкетонурия (ФКУ) – одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных нарушений аминокислотного обмена, обусловленное биаллельными мутациями в гене РАН, кодирующем фермент фенилаланингидроксилазу. Естественное течение заболевания характеризуется повышением концентрации фенилаланина (ФА) и других нейротоксичных метаболитов в крови и мозге, что приводит к тяжелой умственной отсталости, эпилепсии и поведенческим нарушениям. При своевременно начатом лечении пациенты могут обучаться в общеобразовательных учебных заведениях и способны к самостоятельной жизни, достигнув совершеннолетия. Основным методом лечения ФКУ является низкобелковая диета с применением аминокислотных смесей, не содержащих ФА.
Цель исследования
Изучить эффективность, безопасность и переносимость специализированного продукта детского диетического лечебного питания (СПДДЛП) «PKU Анамикс Инфант+» при ФКУ у детей с рождения до трех лет.
Материал и методы
Проведено открытое, многоцентровое, проспективное, неконтролируемое исследование. В исследование включены 15 пациентов с установленным диагнозом ФКУ. Оценка эффективности СПДДЛП «PKU Анамикс Инфант+» проводилась в соответствии с принципами надлежащей клинической практики, на основании полученных клинических и лабораторных данных.
Результаты исследования
На протяжении всего исследования все пациенты успешно принимали СПДДЛП «PKU Анамикс Инфант+». Диспепсических явлений, нарушений стула, аллергических явлений у них не зарегистрировано. Отмечено снижение уровня ФА крови на фоне лечения. Физическое развитие обследуемых детей соответствовало нормальным средневозрастным значениям. Родители обследуемых детей, а также врачи были полностью удовлетворены применением СПДДЛП «PKU Анамикс Инфант+».
Выводы
В результате проведенной работы показана высокая клиническая эффективность СПДДЛП «PKU Анамикс Инфант+» для диетического лечебного питания детей с ФКУ с рождения до трех лет.

Ключевые слова: фенилкетонурия, специализированное питание, фенилаланин, «PKU Анамикс Инфант+».

THE RESULTS OF THE STUDY AN EFFICIENCY SAFETY AND TOLERANCE OF A SPECIALIZED PRODUCT OF CHILDREN’S DIETARY MEDICAL NUTRITION «PKU ANAMIX INFANT+» (NUTRICIA) FOR CHILDREN WITH PHENYLKETONURIA FROM BIRTH TO THREE YEARS

N.A. Semenova, E.A. Shestopalova, G.V. Baidakova, M.V., E.Yu. Zakharova, S.I. Kutsev
Federal State Budgetary Institution Research Centre for Medical Genetics, Moscow

L.V. Lyazina
St. Petersburg State Public Health Institution «Diagnostic Center (medico-genetic)»

D.V. Svetlichnaya

SUMMARY
Introduction
Phenylketonuria (PKU) is one of the most common autosomal recessive inborn errors of amino acid metabolism caused by biallelic mutations in the PAH gene encoding the enzyme phenylalanine hydroxylase. PKU is characterized by an increment of the concentration of phenylalanine (Phe) and other neurotoxic metabolites in the blood and finely, it leads to severe mental retardation, epilepsy and behavioral disorders. If treatment start on time, patients can have normal development and have usual life and are able to live independently after becoming adult. The treatment of PKU base on a low-protein diet with using Phe-free-amino-acid supplements.
Purpose
To explore the efficacy, safety and tolerability of the product specialized children’s dietary nutritional therapy «PKUAnamiks Infant +» in children with PKU from birth to three years.
Patients and Methods
Study design: open-ended, multicenter, prospective, uncontrolled. The study included 15 patients with PKU. The clinical efficacy of the Phe-free-amino-acid supplements in patients with PKU was evaluated in European Good Clinical Practice Guidelines, based on the obtained the results examination data.
Results
Throughout the study, all patients successfully took “PKU infant Anemics+”. Dyspeptic phenomena, stool disorders, allergic symptoms were not registered. There was a reduction in the Phe level in the blood during treatment. The physical development of examined children corresponded to normal age-average values. Parents of the examined children, as well as doctors, were completely satisfied with the use of “PKU Anamix Infant+”.
Conclusion
As a result of that work, the high clinical effectiveness of “PKU Anamix Infant+” for dietary therapeutic nutrition of children with PKU from birth to three years was shown.

Keywords: phenylketonuria, diet therapy, phenylalanine, “PKU Anamix infant+”.

Сергей Иванович Куцев – – д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
E-mail: director@med-gen.ru

Екатерина Юрьевна Захарова – д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
E-mail: labnbo@yandex.ru

Наталия Александровна Семенова – к.м.н., старший научный сотрудник, врач-генетик высшей категории
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
E-mail: Semenova@med-gen.ru

Галина Викторовна Байдакова – к.б.н., ведущий научный сотрудник
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
E-mail: baydakova@med-gen.ru

Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей категории
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
E-mail: shestopalova@med-gen.ru

Диана Викторовна Светличная – врач-генетик
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт
им. М.Ф.Владимирского»
E-mail: di.swet@yandex.ru

Лидия Викторовна Лязина – к.м.н., врач-генетик высшей категории Диагностического центра (медико-генетического)
E-mail: mgccons@mail.ru