МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ (СИНДРОМ КЕРНСА – СЕЙРА): КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Ф.С. Репп, О.И. Кудрявцева, О.С. Гасан, М.О. Мосина, Л.Б. Мухадиева
ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения города Москвы»

УДК 616-007-053.1

РЕЗЮМЕ
В статье описан клинический случай ребенка 13 лет с синдромом Кернса – Сейра с офтальмоплегией, атактическим синдромом, снижением слуха, пигментной ретинопатией и поведенческими нарушениями. Рассмотрены современные сведения об этиологии, патогенезе, многообразии симптомов, диагностике заболевания, современные методы лечения, актуальность профилактики типичных осложнений, их влияние на качество жизни пациентов и прогноз заболевания.

Ключевые слова:синдром Кернса – Сейра, митохондриальная энцефаломиопатия, пигментная ретинопатия, делеция.

MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHY (KEARNS-SAYRE SYNDROME): A CASE REPORT

F.S. Repp, O.I. Kudryavtseva, O.S. Gasan, M.O. Mosina, L.B. Mukhadieva
Scientific and Practical Center of Psychoneurology of the City Health Department, Moscow, Russia

SUMMARY
The article describes a clinical case of a 13-year-old child with Kearns-Sayre syndrome with ophthalmoplegia, atactic syndrome, hearing loss, pigmentary retinopathy and behavioral problems. Modern information about the etiology, pathogenesis, variety of symptoms, diagnosis of the disease, modern methods of treatment, the relevance of prevention of typical complications, their impact on the quality of life of patients and the prognosis of the disease are considered.

Keywords:Kearns-Sayre syndrome, Mitochondrial encephalomyopathy, pigmentary retinopathy, deletion.

Репп Фатима Семедовна – врач-невролог ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»
E-mail: npcdp@zdrav.mos.ru

Кудрявцева Ольга Игоревна – заведующая психоневрологическим отделением, врач-невролог ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»
E-mail: npcdp@zdrav.mos.ru

Гасан Ольга Сергеевна – врач-невролог ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»
E-mail: npcdp@zdrav.mos.ru

Мосина Мария Олеговна – врач-невролог ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»
E-mail: npcdp@zdrav.mos.ru

Мухадиева Лина Борисовна – врач-ординатор ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»
E-mail: npcdp@zdrav.mos.ru