АУТОИММУННЫЙ ЭНЦЕФАЛИТ В СОЧЕТАНИИ С МУТАЦИЕЙ ГЕНА ITPR1 (SCA29) У МАЛЬЧИКА ЧЕТЫРЕХ ЛЕТ. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Д.С. Ражева, Г.Ш. Хондкарян, Н.Н. Заваденко
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Д.С. Ражева
Сеченовский центр материнства и детства ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия

УДК 616.8-056.76

РЕЗЮМЕ
Спиноцеребеллярные атаксии представляют собой клинически гетерогенную группу нейрогенетических заболеваний, клинические проявления которых включают в себя мозжечковую атаксию и экстрацеребеллярные симптомы, варьирующие в зависимости от конкретного генетического типа. Атаксия часто начинается во взрослом возрасте и постепенно прогрессирует. Спиноцеребеллярная атаксия 29-го типа отличается врожденной непрогрессирующей атаксией, мышечной гипотонией у детей раннего возраста, задержкой грубых моторных навыков и легкими когнитивными нарушениями. У больных часто наблюдается атрофия мозжечка при нейровизуализации. В описанном клиническом случае отличительной чертой являлось сочетание аутоиммунного мозжечкового энцефалита с мутацией гена ITPR1, характерного для спиноцеребеллярной атаксии 29-го типа (SCA29). Это сочетание позволяет предположить, что мутация гена ITPR1 может создавать предрасположенность к развитию аутоиммунного энцефалита с преимущественным поражением мозжечка и базальных ганглиев. Использование реабилитационных мероприятий позволило уменьшить атаксию и улучшить двигательную функцию.

Ключевые слова: детская спиноцеребеллярная атаксия, энцефалит.

AUTOIMMUNE ENCEPHALITIS ASSOCIATED WITH ITPR1 MUTATION (SCA29) ENCEPHALITIS IN 4-YEAR-OLD BOY. A CASE STUDY

D.S. Razheva, G.Sh. Khondkaryan, N.N. Zavadenko
Pirogov Russian National Medical University, Moscow, Russia

D.S. Razheva
Sechenov Fist Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia

SUMMARY
Spinocerebellar ataxias are a clinically heterogeneous group of neurogenetic diseases, the clinical manifestations of which include cerebellar ataxia and extracerebellar symptoms, which vary depending on the specific genetic type. Ataxia often begins in adulthood and gradually progresses. Spinocerebellar ataxia type 29 (SCA29 [OMIM 117360]) is characterized by congenital non-progressive ataxia, muscular hypotonia in infants, gross motor delay, and mild cognitive impairment. Patients often have cerebellar atrophy on neuroimaging. In the described clinical case, the distinctive feature was a combination of autoimmune cerebellar encephalitis and a mutation of the ITPR1 gene, characteristic of spinocerebellar ataxia type 29 (SCA29). This combination suggests that the ITPR1 gene mutation may create a predisposition to the development of autoimmune encephalitis with a predominant involvement of the cerebellum and basal ganglia. The use of rehabilitation measures reduced ataxia and improved motor function.

Keywords:: childhood spinocerebellar ataxia, encephalitis.

Дарья Сергеевна Ражева – врач-невролог психоневрологического отделения Сеченовского центра материнства и детства ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
E-mail: darvezhar@mail.ru

Гарегин Шаенович Хондкарян – доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»
E-mail: khondkaryan_gsh@rsmu.ru

Николай Николаевич Заваденко – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
E-mail: zavadenko_nn@rsmu.ru