КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ТЯЖЕЛОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ МЛАДЕНЧЕСТВА

Г.М. Пшенникова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», Якутск, Россия

З.П. Андросова, Ю.Н. Николаев
ГАУ РС(Я) Республиканская больница № 1 – Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева, Якутск, Россия

УДК 616.853-056.76

РЕЗЮМЕ
Синдром Драве, или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (ТМЭМ) – это аутосомно-доминантная эпилептическая энцефалопатия детства, связанная с мутациями генов потенциалзависимых натриевых каналов. Распространенность синдрома Драве составляет 1:20 000, 1:40 000 населения. Более чем у 80% пациентов была обнаружена мутация в гене SCN1A, однако не все мутации в этом гене приводят к данной каналопатии.
В статье описаны клинические случаи пациентов с синдромом Драве, подтвержденные молекулярно-генетическим анализом, выявлены мутации в гене SCN1A. Эпилептические приступы в обоих представленных клинических случаях возникли на первом году жизни, в последующем развились различные типы эпилептических приступов, заболевание у обеих девочек протекает с фармакорезистентностью к противоэпилептическим препаратам. По результатам ВЭЭГ-мониторинга регистрируется мультирегиональная эпилептиформная активность в фоновой записи в бодрствовании и во сне, по полученным результатам МРТ головного мозга в обоих случаях выявлена церебральная атрофия и субатрофия.

Ключевые слова:синдром Драве, тяжёлая миоклоническая эпилепсия младенчества, мутация в гене SCN1A, резистентная эпилепсия.

CLINICAL CASES OF SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY

G.M. Pshennikova
Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education «M.K. Ammosov North-Eastern Federal University»

Z.P. Androsova, Yu.N. Nikolayev
Autonomous State Institution of the Republic of Sakha (Yakutia) “Nikolaev Republic Hospital №1 – National Center of Medicine” <

SUMMARY
Dravet syndrome, or severe myoclonic epilepsy of infancy (TMEM) is an autosomal dominant epileptic encephalopathy of childhood associated with mutations in genes of potential-dependent sodium channels. The prevalence of Dravet syndrome is 1:20000, 1: 40000 of the population. More than 80% of patients had a mutation in the SCN1A gene, but not all mutations in this gene lead to this channelopathy.
The article describes the clinical cases of patients with Dravet syndrome, confirmed by molecular genetic analysis, and revealed mutations in the SCN1A gene. Epileptic seizures in both presented clinical cases occurred in the first year of life, subsequently various types of epileptic seizures developed, the disease in both girls proceeds with pharmacoresistance to antiepileptic drugs. According to the results of EEG monitoring, multi-regional epileptiform activity is recorded in the background recording in wakefulness and in sleep, according to the results of MRI of the brain, cerebral atrophy and subatrophy were detected in both cases.

Keywords: Dravet syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy, mutation in the SCN1A gene, resistant epilepsy.

Галина Максимовна Пшенникова – к.м.н., доцент, доцент кафедры неврологии и психиатрии Медицинского института ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
E-mail: pshennikovagm@mail.ru

Зинаида Петровна Андросова – – к.м.н., врач-невролог Психоневрологического отделения № 2 Педиатрического центра ГАУ РС(Я) Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины им. М.Е. Николаева (Якутск)
E-mail: azp07@mail.ru

Юрий Николаевич Николаев – заведующий Психоневрологическим отделением № 2 Педиатрического центра ГАУ РС(Я) Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины им. М.Е. Николаева (Якутск)
E-mail: azp07@mail.ru