ХРОНИЧЕСКИЕ АТАКСИИ В ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

Д.С. Ражева, Г.Ш. Хондкарян, Н.Н. Заваденко
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Д.С. Ражева
Сеченовский центр материнства и детства ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия

УДК 616.8

РЕЗЮМЕ
Общие сведения и цели: изучить нозологическую структуру хронических атаксий с дебютом в раннем детском возрасте, особенности клинических проявлений, выявить специфические изменения в лабораторных и инструментальных исследованиях.
Методы: исследование было проведено с 2019 по 2023 год, в него включено 104 ребенка с дебютом атаксии до 3 лет и хроническим течением заболевания, в том числе вследствие непрогрессирующего поражения нервной системы до трехлетнего возраста.
Результаты: 29% детей наблюдались с детским церебральным параличом, атактической формой, 5% с пороком развития головного мозга, 44,2% пациентов с атаксией установлен нозологический диагноз, подтвержденный молекулярно-генетическими методами. Преобладающими причинами наследственной атаксии с дебютом до 3 лет являлись лейкодистрофии, эпилептические энцефалопатии, синдромальная генетическая патология, синдром Жубера, митохондриальные заболевания и аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии. У 29% детей диагноз прогрессирующей атаксии при современном уровне диагностики остался генетически неподтвержденным.

Ключевые слова:хроническая атаксия, ранний детский возраст.

CHRONIC ATAXIA IN A PEDIATRIC NEUROLOGICAL CLINIC

D.S. Razheva, G.Sh. Khondkaryan, N.N. Zavadenko
Pirogov Russian National Medical University, Moscow, Russia

D.S. Razheva
Sechenov Fist Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia

SUMMARY
General information and objectives: to study the nosological structure of chronic ataxias with onset in early childhood, features of clinical manifestations, and to identify specific changes in laboratory and instrumental studies.
Methods: The study was conducted from 2019 to 2023, including 104 children with ataxia onset before 3 years of age and a chronic course of the disease, including non-progressive nervous system damage before the age of 3.
Results: 29% of children were observed with Cerebral Palsy, ataxic form, 5% with brain malformation, 44.2% of patients with ataxia had a nosological diagnosis confirmed by molecular-genetic methods. The predominant causes of hereditary ataxia with onset before 3 years of age were leukodystrophies, epileptic encephalopathies, syndromic genetic pathology, Joubert syndrome, mitochondrial diseases, and autosomal dominant spinocerebellar ataxias. 29% of children had a diagnosis of progressive ataxia that remained genetically unconfirmed at the current level of diagnostics.

Keywords:chronic ataxia, early childhood.

Дарья Сергеевна Ражева – – врач-невролог психоневрологического отделения Сеченовского центра материнства и детства ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
E-mail: darvezhar@mail.ru

Гарегин Шаенович Хондкарян – доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
E-mail: khondkaryan_gsh@rsmu.ru

Николай Николаевич Заваденко – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
E-mail: zavadenko_nn@rsmu.ru